Epidemiologie & Prävention angeborener Fehlbildungen

In Deutschland ist die Versorgung mit Folat und Folsäure in der Schwangerschaft oftmals kritisch. Zur Vermeidung von Fehlbildungen wie Neuralrohrdefekten ist eine rechtzeitige und ausreichende Folsäure-Supplementation das Mittel der Wahl zur Prävention dieser Risiken.

Kritische Versorgungslage in Deutschland

Trotz der klaren wissenschaftlichen Evidenz für die Bedeutung einer ausreichenden Versorgung mit Folat und Folsäure zur Reduktion des Fehlbildungsrisikos in der Schwangerschaft ist die Versorgungslage in Deutschland kritisch. Laut der Nationalen Verzehrsstudie II liegt die tägliche Folataufnahme bei der Mehrheit der Frauen im gebärfähigen Alter unter den empfohlenen D-A-CH-Referenzwerten für Folat.1 Eine repräsentative Querschnittsanalyse ergab zudem, dass nur 36,2 % der Schwangeren den Empfehlungen entsprechend Folsäure supplementieren.2

Häufigkeit angeborener Fehlbildungen

Der Zusammenhang zwischen einer unzureichenden Versorgung mit Folat und dem Risiko von Neuralrohrdefekten (NRD) ist in der Wissenschaft bekannt.3 Die europäische Datenbank EUROCAT zeigt, dass bei 1.000 Geburten rund ein Säugling von einem NRD betroffen ist.4 Aktuelle Zahlen aus dem einzigen Fehlbildungsmonitoring Deutschlands (Sachsen-Anhalt) sind mit der europaweiten Prävalenz vergleichbar: Für den Zeitraum 1995 bis 2023 ergibt sich in Sachsen-Anhalt eine durchschnittliche Basisprävalenz für NRD von 0,95 auf 1.000 Geburten (Lebend- und Totgeborene) mit insgesamt gleichbleibender Tendenz.5

Neben weiteren Risikofaktoren spielt Folat auch im Zusammenhang mit angeborenen Herzfehlern eine wichtige Rolle.6 Mit etwa acht Fällen pro 1.000 Geburten treten sie noch häufiger als NRD auf.7 Zudem ist bei einem Folatmangel in der Schwangerschaft das Risiko für fetale Wachstumsverzögerungen, ein geringes Geburtsgewicht, Frühgeburten und Lippen-Kiefer-Gaumenspalten erhöht.2,8 Auch Schwangerschaftskomplikationen wie habituelle Aborte und Präeklampsie können mit einem Folatdefizit und einer folgenden Hyperhomocysteinämie verbunden sein.9,10

Rechtzeitige Folsäureeinnahme als Prävention

Durch eine adäquate perikonzeptionelle und pränatale Folsäure-Supplementation sind bis zur Hälfte der NRD-Fälle vermeidbar.9 Untersuchungen zeigen zudem eine Risikoreduktion angeborener Herzfehler von bis zu 18 % bei rechtzeitiger Einnahme.6 Es gibt auch Hinweise darauf, dass die zusätzliche Folsäurezufuhr das Risiko für andere kindliche Fehlbildungen wie Lippen-Kiefer-Gaumen-Spalten sowie das Risiko für Frühgeburten, ein niedriges Geburtsgewicht und Gesundheitsprobleme, die im Zusammenhang mit Kindersterblichkeit und Morbidität stehen verringern kann.8,9 Die Folsäureversorgung ist somit ein medizinisch notwendiger Bestandteil jeder präventiven Schwangerschaftsbetreuung und Kinderwunschberatung.

Folsäure & Schwangerschaft

In der Schwangerschaft, insbesondere im ersten Trimester, besteht ein erhöhter Bedarf an Folat. Eine adäquate perikonzeptionelle und pränatale Folsäure-Supplementation kann das Risiko für Fehlbildungen beim Fetus sowie Frühgeburten und ein geringes Geburtsgewicht verringern.

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Quellen: